Au chevet des maladies rares

[19/03/2009] |

Si la prise en charge est reconnue et si les traitements se sont diversifiés, le prochain plan “maladies rares” doit, selon le Dr Nathalie Guffon, alléger les charges administratives du médecin. Pour la responsable du centre de référence des maladies métaboliques, la France doit davantage participer aux essais cliniques internationaux.

L’intégralité de l’entretien

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5000 maladies concernées

Le quotidien dans un centre de référence

Les attentes du nouveau plan

Les points-clés de l’entretien

- On est passé du bénévolat à des moyens dédiés
- La pérennisation des moyens est une source d’inquiétude
- Notre activité nous “enrichit”
- Il est important d’amener ces enfants à l’âge adulte en bonne santé
- L’équipe doit peser, avec les parents, les bénéfices d’une intervention
- Les patients se sentent culpabilisés par le coût des traitements
- On développe des partenariats avec l’industrie pharmaceutique
- L’exercice médical est rendu de plus en plus difficile

Les réponses à vos questions

Est ce que la création de l’institut des maladies rares a donné un élan à la recherche ?
Le GIS-Institut des maladies rares, créé en avril 2002 permet en effet de favoriser la recherche sur les maladies rares, aussi bien au niveau fondamental qu’appliqué.

Il existe des séminaires de sensibilisation sur les maladies rares au cours du 3ème cycle des études médicales, est ce suffisant pour les dépister plus tard ?
Non, ces séminaires ne sont pas suffisants. Ils ont l’avantage de permettre d’aborder l’existence et la diversité des maladies rares. Néanmoins, il est nécessaire de compléter cette sensibilisation par la formation médicale continue.

Vos patients viennent parfois de loin. Avez vous eu la possibilité de mettre en place un dossier patient informatisé pour faire le lien avec les professionnels de santé proches du malade ?
Nous n’avons pas de dossier patient informatisé qu’il est possible de partager avec des acteurs de proximité. Le lien s’effectue par la transmission de l’ensemble des courriers et des résultats d’examens concernant le patient aux différents acteurs de santé de proximité, ainsi qu’au patient et à sa famille, et par l’élaboration de protocole de prise en charge adapté à chaque patient. Des liens sont également établis avec les médecins et les infirmières scolaires ou du milieu professionnel. Par ailleurs, des contacts téléphoniques ou par E mail sont établis.

Au cours de l’émission, vous avez expliqué l’importance du travail multidisciplinaire. Est ce que les maladies rares ne permettent pas d’innover de nouvelles formes de coopération entre les professionnels de santé ?
Effectivement, la prise en charge des patients atteints de maladies rares nécessite une collaboration étroite entre les médecins de différentes spécialités, les professions para-médicales, les éducateurs et les patients et leurs familles. Ils sont donc obligés de travailler ensemble pour le bien des patients.